Bu genetik bozukluğa fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki bir değişiklik (mutasyon) neden olur Akondroplazi, yaklaşık 80 hastaların yüzdesi; kalan yüzde 20'lik kısım bir ebeveynden miras alınır.
Akondroplazi neden cüceliğe neden olur?
Akondroplaziye FGFR3 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, kemik ve beyin dokusunun gelişimi ve korunmasında rol oynayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. FGFR3 genindeki iki spesifik mutasyon, neredeyse tüm akondroplazi vakalarından sorumludur.
Akondroplaziyi nasıl miras alırsınız?
Akondroplazi, otozomal baskın bir paternle kalıtılır, yani her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Akondroplazili kişilerin yaklaşık yüzde 80'inin ebeveynleri ortalama büyüklüktedir; bu vakalar FGFR3 genindeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır.
Akondroplazi genetik mi yoksa kromozomal mı?
Genetik. Akondroplazi, tek bir gen bozukluğudur ? FGFR3 genindeki? mutasyonların neden olduğu ? kromozom? 4. FGFR3 genindeki iki farklı mutasyon, akondroplazi vakalarının yüzde 99'undan fazlasına neden olur. Bu baskın bir ? genetik hastalıktır, bu nedenle semptomların gelişmesi için FGFR3 geninin yalnızca bir kopyasının mutasyona uğraması gerekir …
Akondroplazi önlenebilir mi?
Şu anda akondroplaziyi önlemenin bir yolu yok, çünkü çoğu vaka beklenmedik yeni mutasyonlardan kaynaklanır. Doktorlar bazı çocukları büyüme hormonu ile tedavi edebilir, ancak bu, akondroplazili çocuğun boyunu önemli ölçüde etkilemez. Bazı çok özel durumlarda bacak uzatma ameliyatları düşünülebilir.
