Cri-du-chat (kedi ağlaması) sendromu, aynı zamanda 5p- (5p eksi) sendromu olarak da bilinir, bir kromozom 5 parçası eksik olduğunda ortaya çıkan bir kromozomal durumdur. Bu duruma sahip bebekler genellikle bir kedininkine benzeyen tiz bir ağlamaya sahiptir.
Cri du Chat ölümcül mü?
Cri-du-chat sendromlu bebeklerin küçük bir yüzdesi, ciddi organ kusurları (özellikle kalp veya böbrek kusurları) veya ölüm ile sonuçlanabilecek diğer yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla doğar.. Ölümcül komplikasyonların çoğu çocuğun ilk doğum gününden önce meydana gelir.
Cri du Chat Sendromunun yaşam beklentisi nedir?
Cri du chat ile çocukların hayatta kalmaları genellikle iyidir. Sendroma bağlı ölümlerin çoğu yaşamın ilk yılında meydana gelir. Birkaç çocuk 50 yaşın üzerinde yaşadı. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
5p sendromu nedir?
5p- Sendrom, doğumda yüksek perdeden ağlama, düşük doğum ağırlığı, zayıf kas tonusu, mikrosefali ve olası tıbbi komplikasyonlar ile karakterize edilir “5p-” kullanılan bir terimdir genetikçiler tarafından, bu bireylerde eksik olan beş numaralı kromozomun bir bölümünü tanımlamak için. 5p silme bir spektrum bozukluğudur.
Kadınlar neden Cri du Chat alıyor?
Bu nedenle cri du chat sendromunun kromozom 5p'nin silinmesinden kaynaklandığı söylenir. Çoğu vakanın, yumurta veya sperm gelişimi sırasında kromozomun zarar görmesi sonucu meydana geldiği düşünülmektedir.
