Ancak, American Journal of Medical Genetics'teki bir incelemeye göre, mozaikli insanlar Down sendromlu kişiler, 21 trizomi Down sendromlu kişilere göre komplikasyonların daha az şiddetli etkilerini yaşayabilirler.
Down sendromunun en hafif şekli nedir?
Mozaik Down sendromu tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 2'sinde görülür. Mozaik Down sendromlu kişilerde bazı hücreler normal olduğu için her zaman olmasa da sıklıkla Down sendromu belirtileri daha azdır.
Mozaik Down sendromu gözden kaçabilir mi?
Trizomi 21 Down sendromu yanlış teşhis edilen kişilerin yaklaşık %15'i ve aslında mozaik Down sendromu var. Bu duruma hiç teşhis konmamış birçok kişi var.
Mozaik Down sendromu teşhis edilemez mi?
Mozaik Down sendromu sıklıkla teşhis edilmez ve bu teşhis için ortalama yaş 1-4 yıldır. Bu bölümle birlikte, yalnızca gelişimsel gecikmelere değil, daha da önemlisi mozaik Down sendromuyla ilişkili sağlık risklerine yardımcı olmak için daha birçok kişinin teşhis edileceğini umuyoruz. "
Mozaik Down sendromu ne kadar nadir görülür?
Nadir bir durum
Down sendromu tanısı konan her 100 çocuktan 2 veya 3'ünün Mozaik formuna sahip olduğu tahmin edilmektedir. Standart Down sendromlu çocukların her hücresinde fazladan bir kromozom 21 kopyası vardır ve bu, tanı konan 100 çocuktan 96'sı için olağan profildir.
