Nemalin miyopatisi olan kişilerde vücudun her yerinde kas zayıflığı (miyopati) görülür, ancak bu tipik olarak en şiddetli şekilde yüz kaslarında görülür; boyun; bagaj; ve vücudun merkezine yakın diğer kaslar (proksimal kaslar), örneğin üst kollar ve bacaklar.
Miyopati nerede bulunur?
Sentronükleer miyopatinin önemli bir özelliği, mikroskop altında görüntülenebilen kas hücrelerindeki çekirdeğin yer değiştirmesidir. Normalde çekirdek çubuk şeklindeki kas hücrelerinin kenarlarında bulunur, ancak sentronükleer miyopatisi olan kişilerde çekirdek bu hücrelerin merkezinde bulunur.
Nemalin miyopati ne zaman ortaya çıkar?
Hızlı ilerleyebilen yaygın kas güçsüzlüğü geliştiren 20-50 yaşları arasındaki bireylerde görülür. Kas ağrısı (miyalji) de oluşabilir. Bazı boyun kaslarının tutulumu, kişinin başını dik tutmasını zorlaştırabilir ve başın düşmesine neden olabilir.
NEMA'ya ne sebep olur?
Nedenler. Nemalin miyopatisine en az 11 farklı genden birindeki mutasyonlar neden olur. Nemalin miyopati, klinik ve genetik olarak heterojen bir hastalıktır ve hem otozomal dominant hem de otozomal çekinik formlar ortaya çıkabilir.
Miyopati vücudun hangi bölümünü etkiler?
Miyopati, vücuttaki istemli hareketi kontrol eden kasları etkileyen herhangi bir hastalığa atıfta bulunan genel bir terimdir. Hastalar, kas liflerinin işlev bozukluğu nedeniyle kas güçsüzlüğü yaşarlar.
