telaffuz dinle. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Vücudun ihtiyaç duyduğundan daha fazla demir alıp depoladığı bir durum. Ekstra demir karaciğer, kalp ve pankreasta depolanır ve bu da karaciğer hastalığına, kalp sorunlarına, organ yetmezliğine ve kansere neden olabilir.
Hemokromatozisin ana nedeni nedir?
Hemokromatozise neden olan gen mutasyonları
HFE adlı bir gen çoğunlukla kalıtsal hemokromatozisin nedenidir. Ebeveynlerinizin her birinden bir HFE genini miras alırsınız. HFE geninin iki yaygın mutasyonu vardır, C282Y ve H63D. Genetik testler, HFE geninizde bu mutasyonların olup olmadığını ortaya çıkarabilir.
Hemokromatozis nedir ve neden olur?
Kalıtsal bir genetik değişiklik en yaygın nedendir. Birincil hemokromatoz, kalıtsal hemokromatoz veya klasik hemokromatoz olarak adlandırılır. Primer hemokromatozda DNA ile ilgili sorunlar her iki ebeveynden de gelir ve vücudun çok fazla demir emmesine neden olur.
Hemokromatozlu bir kişinin yaşam beklentisi nedir?
Kümülatif sağkalım 10 yılda %76 ve 20 yılda %49 idi. Tanı anında bu komplikasyonlar olmadan başvuran hastalara kıyasla siroz veya diyabet ile başvuran hastalarda yaşam beklentisi kısaldı.
Hemokromatozun belirti ve semptomları nelerdir?
Hemokromatozun ilk belirtileri şunları içerebilir:
- sürekli çok yorgun hissetmek (yorgunluk)
- kilo kaybı.
- zayıflık.
- eklem ağrısı.
- ereksiyon olamama veya bunu sürdürememe (erektil disfonksiyon)
- düzensiz dönemler veya eksik dönemler.
