Hipofosfatemik raşitizm çoğunlukla X'e bağlı baskın şekilde kalıtılır. Bu, durumdan sorumlu genin X kromozomu üzerinde bulunduğu ve genin yalnızca bir mutasyona uğramış kopyasına sahip olmanın duruma neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
Hipofosfatemik baskın mı yoksa çekinik bir özellik mi?
Çoğu bireyde, ailesel hipofosfatemi X'e bağlı baskın bir şekilde kalıtılır, ancak varyant formlar otozomal dominant veya resesif bir şekilde kalıtsal olabilir.
Hipofosfatemik nedir?
Hipofosfatemi, kanınızın fosfor seviyesinin düşük olduğu bir durumdur Düşük seviyeler, kas zayıflığı, solunum veya kalp yetmezliği, nöbetler gibi bir dizi sağlık sorununa neden olabilir. veya komalar. Hipofosfateminin nedeni her zaman altta yatan başka bir sorundan kaynaklanır.
D vitamini dirençli raşitizm baskın mı yoksa çekinik mi?
Kalıtsal D vitaminine dirençli raşitizm (HVDRR), D vitamini reseptöründeki (VDR) mutasyonların neden olduğu nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Hastalarda şiddetli raşitizm ve hipokalsemi görülür. Heterozigot ebeveynler ve kardeşler normal görünür ve hastalık belirtisi göstermez.
Otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm nedir?
Otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm (ADHR), idrarda aşırı fosfat kaybının zayıf kemik oluşumuna yol açtığı nadir bir kalıtsal hastalıktır (raşitizm), kemik ağrısı ve diş apseler. ADHR'ye fibroblast büyüme faktörü 23'teki (FGF23) bir mutasyon neden olur.
