Foveal hipoplazinin bir dizi oküler bozukluğa neden olan çok sayıda gendeki mutasyonlarla ilişkili olduğu tarif edilmiştir.
Foveal hipoplazi nedir?
Foveal hipoplazi, fovea morfolojisinin tam olarak gelişmediği bir retina hastalığıdır. Optik koherens tomografi (OCT) ve fonksiyonel bulgular, altta yatan genetik ve gelişimsel koşullarla ilişkili olarak sunulmaktadır.
Foveal hipoplazi nasıl teşhis edilir?
Fundus bulguları belirsiz olabilir ve en yaygın olarak foveal pigmentasyon veya sirkumfoveal ışık refleksinin yokluğunu içerir. Geleneksel olarak bu tür vakalarda tanı, nistagmusun saptanmasına ve zayıf şekillendirilmiş kılcal damarlardan arınmış bir bölgenin floresan anjiyografik olarak gösterilmesine dayanmaktadır.
Foveal hipoplazi ilerleyici mi?
Hastalık tekrarlayıcı ve ilerleyicidir ve genellikle iki göz arasında asimetri vardır. İçeri girmeme ve ifadede önemli farklılıklar bildirilmiştir. Akut epizodlar fotofobi, yırtılma, mukus akıntısı ve noktasal keratit ile karakterizedir.
Bilateral foveal hipoplazi nedir?
Amaç: Foveal hipoplazi, yok veya sığ bir çukur, kalınlaşmış iç retina, kısalmış dış segmentler ve artan retina kalınlığı olarak tanımlanır. Bilateral foveal hipoplazi sıklıkla albinizm, aniridi, mikroftalmi ve prematüre retinopatisi gibi diğer oküler komorbiditelerle ilişkilidir.
