Osteogenesis imperfecta tip XIX, X'e bağlı resesif bir modelde kalıtılır. Bozukluğa neden olan mutasyona uğramış gen, her hücredeki iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerinde bulunuyorsa, bir durum X'e bağlı olarak kabul edilir.
Hangi gen osteogenezis imperfecta'dan etkilenir?
Osteogenesis Imperfecta tip I ila IV, COL1A1 veya COL1A2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, tip 1 kollajen üretimi için talimatlar taşır. Kollajen, deri, tendonlar ve sklera dahil olmak üzere kemik ve bağ dokusunun ana proteinidir.
Kırılgan kemik hastalığı hangi kromozomda?
X'e bağlı kırılgan kemik hastalığı, NICHD, uluslararası araştırmacılar tarafından keşfedildi. NICHD araştırmacıları, Tayland ve İsviçre'den meslektaşlarıyla birlikte, X kromozomu üzerindeki bir gen kusurundan kaynaklanan bir tür osteogenez imperfekta veya kırılgan kemik hastalığı keşfettiler.
Kırılgan kemik hastalığı bir gen mi yoksa kromozom mutasyonu mu?
Kırılgan kemik hastalığının çoğu formu, tip I kolajen adı verilen en bol kemik proteini için genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar kendiliğinden ve baskındır, ebeveynlerden miras alınmaz.
Tip 2 OI baskın mı yoksa çekinik mi?
OI tip IIA'ya COL1A1 ve COL1A2 genlerinin (sırasıyla 17q21.31-q22 ve 7q22.1) mutasyonları neden olur ve bulaşma otozomal dominant şeklindedir. Tip IIB otozomal dominant olabilir ve ayrıca COL1A1 ve COL1A2 genlerinin mutasyonlarından da kaynaklanabilir (17q21.
