Koroideremi teşhisi semptomlar, test sonuçları ve genetik kalıtımla uyumlu bir aile öyküsü ile doğrulanabilir. Fundus muayenesi: Bir fundus muayenesi, fundus orta periferinde korioretinal dejenerasyonun düzensiz alanlarını ortaya çıkarabilir.
Koroideremi nasıl teşhis edilir?
Koroideremi tanısı, karakteristik fundus bulguları ve aile öyküsü ile önerilebilir. Doğrudan genetik test veya anti-REP-1 antikoru ile immünoblot analizi yoluyla doğrulanabilir.
Koroideremi ne kadar yaygın?
Koroideremi prevalansının 50.000 ila 100.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir Bununla birlikte, diğer göze benzerlikleri nedeniyle bu duruma yeterince teşhis konulmamış olması muhtemeldir. bozukluklar. Koroidereminin tüm körlüklerin yaklaşık yüzde 4'ünü oluşturduğu düşünülmektedir.
Koroideremi ve retinitis pigmentosa arasındaki fark nedir?
Koroideremi genetik bir durumdur. Retinitis pigmentosa gibi bazı diğer kalıtsal retinal dejenerasyonların aksine, koroideremi vakaları CHM olarak bilinen sadece bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Stargardt hastalığı körlüğe yol açar mı?
Stargardt hastalığı renk körlüğüne neden olabilir, bu nedenle göz doktorunuz renk görme yeteneğinizi de test edebilir. Fundus fotoğrafçılığı. Göz doktorunuz makulanızda sarımsı benekler olup olmadığını kontrol etmek için retinanızın fotoğrafını çekebilir.