Kampomelik displazi genellikle SOX9 geninde veya yakınında yeni bir genetik değişiklikten (DNA varyantı) kaynaklanır. Teşhis, fiziksel bulgulara ve röntgen (radyografi) bulgularına dayanır ve genetik testlerle doğrulanabilir.
Kampomelik displazi öldürücü mü?
Kampomelik displazi, tahminen 40, 000-200,000 kişiden 1'ini etkileyen, bükülmüş kemik iskelet displazisinin nadir bir şeklidir. Solunum sorunları nedeniyle karmaşıktır ve bu nedenle tarihsel olarak ölümcül bir hastalık olarak kabul edilmiştir, çoğu birey bebeklik döneminden sonra hayatta kalamaz.
Bebeklerde kampomelik displaziye ne sebep olur?
Kampomelik displazi vakalarının çoğuna SOX9 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonlar, SOX9 proteininin üretimini engeller veya işlev bozukluğu olan bir protein ile sonuçlanır.
Kampomelik displazi nedir?
Campomelic sendromu, bacakların uzun kemiklerinin eğilmesi ve açısal şekli ile karakterize edilen nadir bir iskelet displazisi şeklidir Normal on iki kaburga yerine on bir kaburga seti mevcut olabilir. Pelvis ve kürek kemiği az gelişmiş olabilir. Kafatası geniş, uzun ve dar olabilir.
Bumerang displazisine ne sebep olur?
FLNB genindeki mutasyonlar bumerang displazisine neden olur. FLNB geni, filamin B adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu protein, hücrelere yapı veren ve şekil değiştirmelerini ve hareket etmelerini sağlayan protein filamentleri (hücre iskeleti) ağının oluşturulmasına yardımcı olur.
