Bu bozukluğa herkes sahip olabilir, ancak Aşkenazi Yahudisi (Doğu Avrupa) soyuna sahip kişilerin Gaucher hastalığı tip 1'e sahip olma olasılığı daha yüksektir. Yahudi kökenli, yaklaşık 450'de 1'i bu bozukluğa sahip ve 10'da 1'i Gaucher hastalığına neden olan gen değişikliğini taşıyor.
Bir kişi Gaucher hastalığına nasıl yakalanır?
Gaucher hastalığı ebeveynlerden çocuklara geçer (kalıtsaldır). GBA genindeki bir sorundan kaynaklanır. Otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her ebeveynin çocuğunun Gaucher alması için anormal bir GBA geni geçirmesi gerektiği anlamına gelir.
Gaucher hastalığına yakalanma olasılığı nedir?
Gaucher hastalığı, genel popülasyonda 50.000 ila 100.000 kişide 1'de görülür. Tip 1, bozukluğun en yaygın şeklidir; Aşkenazi (doğu ve orta Avrupa) Yahudi mirasına sahip kişilerde, diğer geçmişlere sahip olanlardan daha sık görülür.
Yetişkinken Gaucher hastalığına yakalanabilir misiniz?
Yetişkin Başlangıçlı Gaucher Hastalığı
Gaucher hastalığı belirtileri ve semptomların başlangıcı her zaman olabilir ve bazı insanlara yetişkin olana kadar teşhis konulamaz. Erken başlangıçlı osteoporoz birçok sinyalden biri olabilir, ancak çoğu doktor Gaucher hastalığının farkında bile değil.
Gaucher hastalığı hangi yaşta teşhis edilir?
Hastalık her yaşta teşhis edilebilmesine rağmen , hastaların yarısı tanı anında 20 yaşın altındadır. Klinik sunum, nadiren asemptomatik formlarla heterojendir.
