Genel Bakış. Mitokondriyal ensefalomyopati, laktik asidoz ve felç benzeri ataklar (MELAS), çocuklukta başlayan son derece nadir görülen bir genetik durumdur. Bozukluk vücudun birçok bölgesini, özellikle beyin ve sinir sistemini (ensefal-) ve kasları (miyopati) etkiler.
MELAS ile ne kadar yaşayabilirsin?
MELAS'ın prognozu kötü. Tipik olarak, ölüm yaşı 10 ila 35 yaş arasındadır, ancak bazı hastalar daha uzun yaşayabilir. Ölüm, ilerleyici bunama ve kas güçsüzlüğü nedeniyle genel vücut harabiyeti veya kalp veya böbrek gibi diğer etkilenen organlardan kaynaklanan komplikasyonların bir sonucu olabilir.
MELAS taşıyıcısı olabilir misiniz?
Petra Kaufmann: "Bu çalışma, [MELAS mutasyonunun] taşıyıcılarının yüksek bir hastalık yüküne sahip olduğunu gösteriyor. Bu sorunlardan bazıları tedavi edilebilir, bu nedenle erken teşhis ve proaktif yönetim bu yükü az altabilir.”
MELAS'ın sonucu nedir?
MELAS sendromlu kişilerde kanda laktik asit birikimi vardır (laktik asidoz), bu da kusmaya, karın ağrısına, yorgunluğa, kas güçsüzlüğüne ve nefes almada zorluğa neden olabilir. Bu laktik asit birikimi omurilik sıvısında ve beyinde de kaydedilmiştir.
Mitokondriyal ensefalopatinin nedeni nedir?
Mitokondriyal ensefalopati, MELAS: MELAS, Mitokondriyal Ensefalopati, Laktik Asidoz ve İnme benzeri bölümlerin kıs altmasıdır. MELAS bir bunama şeklidir. mitokondrideki genetik materyaldeki (DNA) mutasyonlardan kaynaklanır.
