Amaurotik ailesel aptallık: Tay-Sachs hastalığı (TSD) için kısa ve öz olarak OMIM (İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı) tarafından otozomal resesif, progresif Klasik infantil formda genellikle 2 veya 3 yaşlarında ölümcül olan nörodejeneratif bozukluk, … eksikliğinden kaynaklanır.
Amaurotik ailesel aptallık nedir?
tarihli, şimdi rahatsız edici.: iç organlarda ve sinir sisteminde lipid içeren hücrelerin birikmesi, zihinsel engellilik ve görme bozukluğu veya körlük ile karakterize edilen çeşitli çekinik genetik koşullardan herhangi biri: tay-sachs hastalığı.
Amaurotic ne anlama geliyor?
: Özellikle gözde dışarıdan algılanabilir bir değişiklik olmaksızın meydana gelen kısmi veya tam görme kaybı. Amaurosis'ten Diğer Kelimeler. amaurotic / -ˈrät-ik / sıfat.
Aptallık genetik mi?
Amaurotik aile aptallığı, Sjögren tarafından analiz edilen Tay-Sachs hastalığından kaynaklanan çocuk gibi, tek bir çekinik gen ikamesi tarafından belirlenir.
Juvenil Amaurotic aptallık nedir?
Genç amaurotik aptallığın tanımları. 5 yaşında başlayan ve körlük, bunama ve erken ölümle karakterize edilen, doğuştan ilerleyici bir lipid metabolizması bozukluğu. eşanlamlılar: Spielmeyer-Vogt hastalığı.
