Bu durum, otozomal baskın bir modelde kalıtılır; bu, her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
Ailesel hiperaldosteronizme ne sebep olur?
Ailesel hiperaldosteronizm tip I, kromozom 8 üzerinde birbirine yakın bulunan CYP11B1 ve CYP11B2 adlı iki benzer genin birbirine anormal bağlanmasından (füzyon) kaynaklanır. Bu genler, böbreküstü bezlerinde bulunan iki enzimi yapmak için talimatlar.
Ailesel hiperaldosteronizm nasıl teşhis edilir?
FH-II, biyokimyasal testler (aldosteron/plazma renin aktivitesi (PRA) oranı testi, fludrokortizon veya salin aldosteron baskılama testi) ile iki veya daha fazla aile üyesinde PA bulunduğunda ve ailesel hiperaldosteronizm tipi tanısı konulduğunda teşhis edilir. I (FH-I; bu terime bakınız) hibrit gen testi ile hariç tutulur.
Conn Sendromu Nadir midir?
Conn sendromu nadir bir hastalık olarak kabul edilirdi, ancak şimdi karmaşık hipertansiyonu olan her beş kişiden birinde olduğu tahmin ediliyor. Bazı hastalarda yorgunluk, baş ağrısı, kas güçsüzlüğü ve uyuşukluk olsa da genellikle hiçbir belirtiye neden olmaz.
Birincil aldosteronizm nadir midir?
Birincil aldosteronizm (Conn sendromu olarak da bilinir), kandaki sodyum ve potasyumu kontrol eden aldosteron hormonunun aşırı üretiminin neden olduğu nadir bir durumdur. Bu durum, kan basıncını kontrol etmek için ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleri ve bazı durumlarda ameliyatla tedavi edilir.
