Genetik danışmanlık. Akromatopsi otozomal resesif bir şekilde kalıtılır Gebelikte, etkilenen bireyin her kardeşinin etkilenme olasılığı %25, asemptomatik taşıyıcı olma olasılığı %50 ve %25 etkilenmeme ve taşıyıcı olmama şansı.
Akromatopsi ile doğabilir misin?
Akromatopsi, bir çocuğun işlevsiz konilerle doğduğu bir genetik bozukluktur. Koniler, retinada bulunan ve farklı renk ışıklarını emen özel fotoreseptör hücrelerdir. Normal renk görüşünden sorumlu olan üç tür koni vardır.
Akromatopsi çekinik mi baskın mı?
Akromatopsi, her üç tip koninin de fonksiyon kaybına bağlı olarak görme keskinliğinde azalma ve renk ayrımcılığının tamamen kaybolması ile karakterize edilen bir nadir otozomal resesif (1/30 000) bir hastalıktır. fotoreseptörler.
Akromatopsi bir kromozomal bozukluk mu?
Erkeklerde görülme sıklığı 50.000 ila 100.000 doğumda 1'dir ve kadınlarda 10.000.000 doğumda 1'e kadar düşebilir. Bu nadir bir X X Kromozomu-kromozomu kalıtsal bozukluğudur. Kırmızı ve yeşil konilerin işlev kaybı ile karakterizedir.
Kızlarda akromatopsi olabilir mi?
Renk körlüğünün birincil nedeni, gözün konilerinde ışığa duyarlı pigmentlerin olmamasıdır. Bu kalıtsal durum çoğunlukla erkekleri etkiler, ancak kadınlar da renk körü olabilir.
