CCD'li kişilerde kemikler farklı şekilde şekillendirilebilir veya normalden daha kırılgan olabilir ve köprücük kemiği gibi bazı kemikler olmayabilir. "Kleidokraniyal displazi" adı, köpek kemikleri anlamına gelen "cleido" ve kafatası anlamına gelen "kraniyal" sözcüklerinden gelir.
Kleidokraniyal displazi nereden geldi?
Kleidokraniyal displaziye genellikle RUNX2 genindeki mutasyonlar neden olur. Kıkırdak, erken gelişim sırasında iskeletin çoğunu oluşturan sert, esnek bir dokudur.
Dustin'in kemik hastalığının adı nedir?
16 yaşındaki
Matarazzo, kemik gelişimini, özellikle de kafatası kemiklerini, köprücük kemiklerini ve dişleri etkileyen Kleidokraniyal Displaziye (CCD) sahip.
Kleidokraniyal displazi, Kleidokraniyal Disostoz ile aynı mı?
Kleidokraniyal displazi olarak da adlandırılan
Kleidokraniyal dizostoz (CCD), çoğunlukla kemikleri ve dişleri etkileyen bir doğum kusurudur. Köprücük kemikleri tipik olarak ya zayıf gelişmiştir ya da yoktur, bu da omuzların birbirine yaklaştırılmasına olanak tanır.
Kleidokraniyal displazi nasıl geçer?
Kleidokraniyal displazi, genellikle otozomal dominant genetik özellik olarak kalıtılan nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireyler çok çeşitli semptomlar gösterebilir (değişken ifade). Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar.
