Pachyonychia congenita, beş keratin geninden biri olan KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 veya KRT17'deki bir mutasyondan kaynaklanır Bu mutasyonlar yaklaşık olarak otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, ancak yaklaşık olarak Vakaların %30-40'ı daha önce aile öyküsü olmayan yeni spontan mutasyonların sonucudur.
Pachyonychia congenita nasıl kalıtılır?
Pachyonychia congenita (PC), otozomal dominant bir şekilde kalıtılır Bu, etkilenmek için bir kişinin sorumlu genin sadece bir kopyasında bir değişikliğe (mutasyona) ihtiyaç duyduğu anlamına gelir. her hücrede. Bazı durumlarda, etkilenen bir kişi, mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır.
Pachyonychia konjenita tedavi edilebilir mi?
Çoğu genodermatoz gibi, pachyonychia congenita için bilinen özel bir tedavi veya tedavi yoktur Terapi genellikle hastalığın en rahatsız edici belirtilerini semptomatik olarak iyileştirmeye yöneliktir ve pachyonychia congenita, büyük ölçüde anekdot bulgularına dayanmaktadır.
Pachyonychia konjenita bulaşıcı mıdır?
PC BULAŞICI MI? Hayır. PC bulaşıcı değildir. Bilgisayarı 'yakalayamazsınız'.
Pachyonychia congenita hangi vücut sistemlerini etkiler?
Pachyonychia congenita (PC), tipik olarak tırnakları ve palmoplantar cildi ve sıklıkla oral mukoza, dil, gırtlak, dişler ve dişleri etkileyen nadir, otozomal dominant bir keratin bozukluğudur. saç.
