Logo tr.boatexistence.com

Thomsen hastalığı nedir?

İçindekiler:

Thomsen hastalığı nedir?
Thomsen hastalığı nedir?
Anonim

Hastalık tanımı. Kontraksiyondan sonra yavaş kas gevşemesi ile karakterize edilen nadir, genetik, iskelet kası kanalopati (miyotoni miyotoni Uzmanlık. Nöroloji, nöromüsküler tıp, tıbbi genetik. Miyotoni, küçük bir istemli kasılma veya elektrik stimülasyonundan sonra iskelet kaslarının gecikmiş gevşemesi (uzun süreli kasılma) ile karakterize bir avuç belirli nöromüsküler bozukluk. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia

Miyotoni - Wikipedia

).

Miyotoninin nedeni nedir?

Miyotoniye kas zarındaki bir anormallik neden olur ve genellikle kalıtsal nörolojik bozukluklarla ilişkilidir.

Miyotoni hastalığı nedir?

Myotonia congenita, kasların istemli bir kasılmadan sonra hızla gevşeyememesiyle karakterize edilen kalıtsal bir nöromüsküler bozukluktur. Bu durum erken çocukluktan itibaren mevcuttur, ancak semptomlar hafif olabilir.

Miyotoninin belirtileri nelerdir?

Myotonia congenita, iskelet kaslarının istemli hareketlerden sonra hızla gevşeyememesiyle karakterize genetik bir hastalıktır. Belirtiler tipik olarak çocuklukta başlar ve kişiden kişiye değişir. Bunlar arasında kas sertliği, kas zayıflığı ve dinlenme sonrası hareketin neden olduğu güçsüzlük atakları sayılabilir.

Miyotoni konjenita'nın nedeni nedir?

Miyotoni konjenitaya ne sebep olur? Bu hastalığa kas kasılmasına neden olan elektriksel uyarımı kapatmak için gerekli olan bir klorür kanalının genindeki mutasyonlar neden olur.

Önerilen: