Nörofibromatoz 1. Nörofibromatoz 1 (NF1) genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Belirtiler genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra ve neredeyse her zaman 10 yaşına kadar fark edilir. Belirtiler ve semptomlar genellikle hafif ila orta şiddettedir, ancak şiddetleri değişebilir.
Nörofibromatoz hayatın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir mi?
Doğumda var olabilirler veya yıllarca fark edilmeyebilirler. Bazı kutanöz nörofibromlar çocuklukta ortaya çıksa da, çoğu ergenlik yıllarında veya sonrasında ortaya çıkmaya başlar.
NF1 ve NF 2 arasındaki fark nedir?
NF2, 22 kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır ve hücre şekli ve yapısında yer aldığı düşünülen merlin adlı bir proteini içerir. NF1'e 17. kromozomdaki bir mutasyon neden olur ve hücre büyümesi ve hücre bölünmesi ile ilgili olan nörofibromin adı verilen bir proteini içerir.
Semptomlar ortaya çıkmadan nörofibromatoz tespit edilebilir mi?
NF1 Genetik (DNA) testleri kullanılarak doğumdan önce veya doğumda teşhis edilebilir. Bir doktor genellikle aşağıdaki durumlarda NF1 için genetik test yapılmasını önerir: doğmamış bir bebeğin ebeveyni veya kardeşinin NF1'e sahip olduğu biliniyorsa.
Nörofibromatozis bir engellilik midir?
Nörofibromatozis ciddi bir durum olmasına rağmen , Sosyal Güvenlik İdaresi (SSA) bozukluğu özel olarak bir engellilik olarak listelemez. Ancak, duruma eşlik eden semptomlar fayda için gözden geçirilebilir.
