Nörofibromatozis, bir ebeveyn tarafından aktarılan veya gebe kalma sırasında kendiliğinden oluşan genetik kusurlardan (mutasyonlar) kaynaklanır. İlgili spesifik genler, nörofibromatozun tipine bağlıdır: NF1. NF1 geni 17. kromozomda bulunur.
Nörofibromatoz genetik olarak nasıl geçer?
Nörofibromatoz tip 1'in otozomal dominant kalıtım modeline sahip olduğu kabul edilir. Bu durumdaki insanlar, her hücrede NF1 geninin mutasyona uğramış bir kopyası ile doğarlar. Vakaların yaklaşık yarısında, değiştirilen gen, etkilenen bir ebeveynden kalıtılır.
Nörofibromatoz nasıl oluşur?
NF1'e nörofibromin (nörofibromin 1) adı verilen bir proteinin üretimini kontrol eden gendeki mutasyonlar neden olur. Bu genin bir tümör baskılayıcı olarak işlev gördüğüne inanılıyor. NF1'li kişilerin yaklaşık %50'sinde bozukluk, bilinmeyen nedenlerle (spontan mutasyon) meydana gelen gen mutasyonlarından kaynaklanır.
Nörofibromlar nerede büyür?
Nörofibromlar, ciltteki sinirlerde (kutanöz nörofibroma) , derinin altında (deri altı) veya karın, göğüs ve omurga dahil olmak üzere vücudun daha derinlerindebüyüyebilir. Nörofibromlar sporadik olarak büyüyebilir. Sporadik nörofibromlar tipik olarak deride büyür.
Nörofibromatozun tarihçesi nedir?
NF1'in nöromları ilk olarak 1849'da Smith tarafından detaylandırıldı, ancak Frederick von Recklinghausen keşfiyle itibar kazandı ve 1882'de bozukluğun adını verdi. NF1 araştırması geniş çapta arttı 1909 ve 1990 yılları arasında, Fil Adam Joseph Merrick'in hatalı teşhisi nedeniyle.
