Incontinentia pigmenti geni Xq28 kromozomunda lokalizedir. Bu gen normalde nükleer faktör-KB temel modülatör proteinini kodlar ve IKBKG geni olarak bilinir (önceden NEMO veya NF-kappaB geni olarak bilinir).
İncontinentia pigmenti yaygın mı?
Incontinentia pigmenti nadir görülen bir hastalıktır. Bilimsel literatürde 900 ile 1.200 arasında etkilenen kişi bildirilmiştir. Bu bireylerin çoğu kadındır, ancak inkontinans pigmenti olan birkaç düzine erkek de tespit edilmiştir.
Neden incontinentia pigmenti deniyor?
IP, IKBKG genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu bir X'e bağlı baskın genetik bozukluktur. IP, durumun sonraki aşamalarında cildin mikroskop altındaki görünümüne göre adlandırılmıştır.
İnkontinans pigmentinin tedavisi var mı?
Incontinentia pigmenti (IP) için bilinen bir tedavi olmasa da, cilt, saç, gözler ve daha fazlası gibi vücudun etkilenen bölgeleri için tedavi protokolleri ve önerilen tıp uzmanları vardır..
İnkontinans pigmenti bir otoimmün bozukluk mu?
Bu temellerde, inkontinans pigmenti (IP; veya NEMO sendromu) teşhis edildi ve genetik testlerle doğrulandı. NEMO geni, otoimmün hastalıklarda. olduğu kadar bağışıklık yetersizliklerinde de rol oynar.