Alkaptonüriye dahil olan gen, HGD geni'dir. Bu, homojentisik asidi parçalamak için gerekli olan homojentisat oksidaz adı verilen bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar.
Alkaptonüri hangi kromozomu etkiler?
On kromozom 3 Genetik tarihinde özel bir rolü olan bir gen var. Bu, idrarı siyaha ve kulak kirini kırmızıya çeviren alkaptonüri adı verilen bir hastalıkla ilişkili bir gendir.
Alkaptonüri genetik bir mutasyon mu?
Alkaptonüri (AKU), homojentisat 1, 2 dioksijenaz (HGD) eksikliğinden kaynaklanan ve homogentisik asidüri, okronoz ve okronotik artrit ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kusur, insan kromozomu 3q21-q23 ile eşleşen HGD genindeki mutasyonlarından kaynaklanır.
HGD geni nedir?
HGD geni esas olarak karaciğer ve böbreklerde aktif olan homojentisat oksidaz adlı bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar.
Alkaptonüri hastalığına ne sebep olur?
Alkaptonüriye homojentisat 1, 2-dioksijenaz (HGD) geninizdeki mutasyonu neden olur. Otozomal resesif bir durumdur. Bu, durumu size aktarmak için her iki ebeveyninizin de gene sahip olması gerektiği anlamına gelir. Alkaptonüri nadir görülen bir hastalıktır.
