Alkaptonüri, erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler, ancak semptomlar erkeklerde daha erken gelişir ve daha şiddetli hale gelir. Tıbbi literatürde 1.000'den fazla etkilenen birey bildirilmiştir.
Alkaptonüri hangi yaş grubunu etkiler?
Bu mavi-siyah pigmentasyon genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar Alkaptonürili kişilerde tipik olarak erken yetişkinlik döneminde başlayan özellikle omurga ve büyük eklemlerde artrit gelişir. Bu durumun diğer özellikleri arasında kalp sorunları, böbrek taşları ve prostat taşları sayılabilir.
İnsanlar neden Alkaptonüri'den muzdariptir?
Alkaptonüri, homojentisat 1, 2-dioksijenaz (HGD) geninizdeki bir mutasyondan kaynaklanır. Otozomal resesif bir durumdur. Bu, durumu size aktarmak için her iki ebeveyninizin de gene sahip olması gerektiği anlamına gelir. Alkaptonüri nadir görülen bir hastalıktır.
Alkaptonüri'nin çekinik bir hastalık olmasının en olası nedeni nedir?
Alkaptonüri, homogentizat 1, 2-dioksijenaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu enzim eksikliği, tirozin ve fenilalanin metabolizmasının bir ürünü olan homogentisik asit düzeylerinin artmasına neden olur.
İnsan kalbi kararabilir mi?
Kalp, böbrek ve prostat sorunları
Kalp kapakçıklarının etrafındaki homogentisik asit birikintileri, kalp kapakçıklarının sertleşmesine ve kırılgan ve siyaha dönüşmesine neden olabilir. Kan damarları da sertleşip zayıflayabilir.
