Konjenital adrenal hiperplazi ne kadar nadirdir?

Konjenital adrenal hiperplazi ne kadar nadirdir?
Konjenital adrenal hiperplazi ne kadar nadirdir?

İçindekiler:

Anonim

CAH'ın en yaygın şekli olan 21 hidroksilaz eksikliği, Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa'da yaklaşık 1:10,000 ila 1:15,000 kişiyi etkiler. Yupik Eskimolar arasında, bu bozukluğun tuz israfı formunun ortaya çıkması 282 kişide 1 kadar yüksek olabilir. CAH'ın diğer biçimleri çok daha nadirdir.

Konjenital adrenal hiperplazi taşıyıcısı olmak ne kadar yaygındır?

Klasik KAH insidansının 1:15, 000 canlı doğum olduğu bildirilmektedir. Sonuç olarak, taşıyıcı frekansı ~1:60 (4–9) şeklindedir.

Konjenital adrenal hiperplazisi olan birinin yaşam beklentisi nedir?

KAH hastalarında ortalama ölüm yaşı 41.2 ± 26.9 yıl ve 47 idi. Kontrollerde 7 ± 27.7 yıl (P <.001). Kontrollerin 942'si (%1.6) ile karşılaştırıldığında, KAH'lı hastalardan 23'ü (%3,9) ölmüştü. Ölümün tehlike oranı (ve %95 güven aralığı) KAH erkeklerde 2,3 (1.2–4.3) ve KAH kadınlarda 3.5 (2.0–6.0) idi.

Konjenital adrenal hiperplazi geçebilir mi?

Her ne kadar tedavisi olmasa da, uygun tedavi ile konjenital adrenal hiperplazisi olan çoğu insan normal bir hayat sürebilir.

Konjenital adrenal hiperplaziye ne sebep olur?

Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezlerde steroid hormonlarının yapımında yer alan enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir durumdur En yaygın enzim kusuru, 21-hidroksilaz eksikliği, böbreküstü bezleri tarafından aşırı miktarda erkeklik hormonu üretilmesine yol açar.

Önerilen:

Kifoskoliyotik eds ne kadar nadirdir?

Kifoskoliyotik eds ne kadar nadirdir?

Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) kifoskolyotik tipi, tip VIA (MIM 225400), hastalık insidansı yaklaşık 1;100.000 canlı doğum olan, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir bağ dokusu hastalığıdır. . Kifoskolyoz EDS'si olan kaç kişi var?

Metaplastik meme kanseri ne kadar nadirdir?

Metaplastik meme kanseri ne kadar nadirdir?

Metaplastik meme kanseri (MpBC), tüm meme kanserlerinin 0,2–%5'ini oluşturan nadir ve agresif bir malignitedir ve bu nedenle, MpBC karşılaştırmaya göre en kötü prognozu taşır diğer meme kanseri türlerine bağlıdır ve küresel meme kanseri ölümlerinde önemli bir rol oynar [

Trunkus arteriozus ne kadar nadirdir?

Trunkus arteriozus ne kadar nadirdir?

Truncus arteriosus, erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkileyen, nadir görülen, doğuştan gelen bir kalp kusurudur. Bu bozukluk Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık olarak 33.000 doğumdan birinde görülür. Trunkus arteriozusun yaklaşık 200 doğuştan kalp kusurundan 1'ini oluşturduğu tahmin edilmektedir .

Çift sarılı yumurta ne kadar nadirdir?

Çift sarılı yumurta ne kadar nadirdir?

Tek başlarına, çift yumurta sarısı oldukça nadirdir – onları her 1.000 yumurtadan 1 tanesinde bulabilirsiniz. yumurtlamak. Tahmin edebileceğiniz gibi, çift sarılı yumurta kabukları oldukça büyük olma eğilimindedir. Aslında, genellikle 'Süper Jumbo' olarak derecelendirilirler .

Atipik lobüler hiperplazi geçebilir mi?

Atipik lobüler hiperplazi geçebilir mi?

Atipi ve hiperplazinin geri dönüşümlü olduğu düşünülür, ancak onları neyin normale döndürebileceği açık değildir. Atipik duktal hiperplazi (ADH), ADH'nin bulunduğu memede meme kanseri oluşma riskinizi artırır . Atipik lobüler hiperplazi için ameliyat gerekli mi?