Alkaptonüri kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1).
Alkaptonüri kalıtsal mı?
Alkaptonüri, otozomal çekinik bir özellik olarak kalıtılır. Çekinik genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar.
Alkaptonüri hangi yaş grubunu etkiler?
Bu mavi-siyah pigmentasyon genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar Alkaptonürili kişilerde tipik olarak erken yetişkinlik döneminde başlayan özellikle omurga ve büyük eklemlerde artrit gelişir. Bu durumun diğer özellikleri arasında kalp sorunları, böbrek taşları ve prostat taşları sayılabilir.
Alkaptonüri neden çekinik bir genetik bozukluktur?
Alkaptonüri, homojentisat 1, 2 dioksijenaz (HGD) genindeki bir mutasyondan kaynaklanan, tirozin katabolizmasında anormallikler ve homogentisik asit.
Alkaptonüriden hangi gen sorumludur?
Alkaptonüriye dahil olan gen, HGD geni'dir. Bu, homojentisik asidi parçalamak için gerekli olan homojentisat oksidaz adı verilen bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar.
