Sistinüri, otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır. Çekinik genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, aynı özellik için değiştirilmiş bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar.
Sistin taşları kalıtsal mı?
Sistinüri otozomal resesif bir şekilde kalıtılır Bu, kişinin etkilenmesi için her hücrede sorumlu genin her iki kopyasında da mutasyon olması gerektiği anlamına gelir. Etkilenen bir kişinin ebeveynlerinin her biri genellikle genin mutasyona uğramış bir kopyasını taşır ve taşıyıcılar olarak adlandırılır.
Sistinüri nasıl oluşur?
Sistinüriye, SLC3A1 ve SLC7A9 genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Bu mutasyonlar böbrekte sistin anormal taşınmasına neden olur ve bu da sistinüri semptomlarına yol açar. Sistinüri, otozomal resesif bir düzende kalıtılır.
Sistinüri ciddi mi?
Düzgün tedavi edilmezse, sistinüri son derece ağrılı olabilir ve ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerir: bir taştan böbrek veya mesane hasarı. idrar yolu enfeksiyonları.
Sistinüriye hangi enzim eksikliği neden olur?
Sistinüriye, SLC3A1 ve SLC7A9 genlerindeki mutasyonlar neden olur. Bu kusurlar, bazik veya pozitif yüklü amino asitlerin uygun şekilde yeniden emilmesini engeller: sistin, lizin, ornitin, arginin.
