Genetik danışmanlık. Akromatopsi otozomal resesif bir şekilde kalıtılır Gebelikte, etkilenen bireyin her kardeşinin etkilenme olasılığı %25, asemptomatik taşıyıcı olma olasılığı %50 ve %25 etkilenmeme ve taşıyıcı olmama şansı.
Akromatopsi nasıl kalıtılır?
Durum, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir genin her iki kopyası da düzgün çalışmaz. Bu durumda, bireyin annesi ve babası, çocuklarında Akromatopsinin gelişmesine neden olan bir gende mutasyon geçirmiştir.
Akromatopsi ile mi doğdunuz?
Akromatopsi, bir çocuğun işlevsiz konilerle doğduğu bir genetik bozukluktur. Koniler, retinada bulunan ve farklı renk ışıklarını emen özel fotoreseptör hücrelerdir. Normal renk görüşünden sorumlu olan üç tür koni vardır.
Akromatopiye neden olan genler nelerdir?
Akromatopsi, birkaç genden birindeki değişikliklerden kaynaklanır: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C veya PDE6H. Pingelapese adalılarındaki durumun temelinde belirli bir CNGB3 gen mutasyonu yatmaktadır.
Akromatopsi bir kromozomal bozukluk mu?
Erkeklerde görülme sıklığı 50.000 ila 100.000 doğumda 1'dir ve kadınlarda 10.000.000 doğumda 1'e kadar düşebilir. Bu nadir bir X X Kromozomu-kromozomu kalıtsal bozukluğudur. Kırmızı ve yeşil konilerin işlev kaybı ile karakterizedir.
