Hiperkalemik periyodik felç (hyperPP), neredeyse tam penetrasyona sahip, otozomal dominant bir kas sodyum kanalopatisidir [1]. Tyler ve ark. [2] hastalığı ilk olarak 1951'da hipokalemi yokluğunda klinik olarak tipik periyodik felçli 7 kuşak birey üzerinde yaptıkları çalışmada tanımladı.
Hiperkalemik periyodik felç ne kadar nadirdir?
Hiperkalemik periyodik felç, tahmini 200.000 kişiden 1'ini etkiler.
Hiperkalemik periyodik felç nedir?
Hiperkalemik periyodik felce SCN4A genindeki mutasyonlar neden olur ve otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Teşhis, bir epizod sırasında kan potasyum seviyesindeki artış, ancak ataklar arasındaki normal seviyelerdeki kan potasyum seviyesi de dahil olmak üzere klinik semptomlara dayanır.
Hiperkalemik periyodik felç için bir tedavi var mı?
Hiperkalemik periyodik felçler
Neyse ki, ataklar genellikle hafiftir ve nadiren tedavi gerektirir Zayıflık, yüksek karbonhidratlı gıdalara anında yanıt verir. İnhale salbutamol gibi beta-adrenerjik uyarıcılar da zayıflığı iyileştirir (ancak kardiyak aritmisi olan hastalarda kontrendikedir).
Hiperkalemik periyodik felç kalıtsal mıdır?
Düşük potasyum kan seviyeleri ile ilişkili epizodlar meydana geldiğinde hipokalemik veya yüksek potasyum tarafından indüklenebilen epizodlar hiperkalemik olarak sınıflandırılır. PP vakalarının çoğu kalıtsaldır, genellikle otozomal dominant kalıtım paterni vardır [2, 3].
