İşlevsel in vitro testler, patojenik CDH1 yanlış anlamlı mutasyonlar (hücre yapışmasını bozan ve istilaya yol açan) ile fenotipi etkilemeyen arasında ayrım yapar.
Hangi mutasyonlar fenotipi etkiler?
Resesif mutasyonlar, genin normal bir kopyası varsa maskelenen işlev kaybına yol açar. Mutant fenotipin oluşması için her iki alelin de mutasyonu taşıması gerekir. Baskın mutasyonlar, genin normal bir kopyasının varlığında mutant bir fenotipe yol açar.
Hatalı mutasyonun etkileri nelerdir?
Missense mutasyonları, DNA-transkripsiyon faktörlerini etkileyebilir ve bu da karşılık gelen proteinin ifadesinin değişmesine neden olurÇalışmak üzere tasarlandığı bölmedeki vahşi tip protein ekspresyonunun değiştirilmesi normal hücre döngüsünü bozar ve sırayla hastalıklara neden olabilir [20].
Hangi mutasyonlar fenotipi etkilemez?
Sessiz mutasyonlar DNA'daki organizmanın fenotipi üzerinde gözlemlenebilir bir etkisi olmayan mutasyonlardır. Bunlar belirli bir nötr mutasyon türüdür.
Hücre mutasyonları fenotipi etkiler mi?
Geniş ölçekli evrim için önemli olan mutasyonlar, yavrulara aktarılabilen mutasyonlardır. Bunlar yumurta ve sperm gibi üreme hücrelerinde meydana gelir ve germ hattı mutasyonları olarak adlandırılır. Fenotipte değişiklik olmaz Bazı mutasyonların bir organizmanın fenotipi üzerinde fark edilebilir bir etkisi yoktur.
