Jacobsen sendromunun belirti ve semptomları değişebilir. Etkilenen insanların çoğu, motor becerilerin ve konuşmanın gecikmiş gelişimine sahiptir; bilişsel bozukluk; ve öğrenme güçlükleri. Davranışsal özellikler rapor edilmiştir ve zorlayıcı davranışları içerebilir; kısa bir dikkat süresi; ve dikkat dağınıklığı.
Jacobsen sendromu vücuda ne yapar?
Jacobsen sendromunun diğer özellikleri arasında kalp kusurları, bebeklik döneminde beslenme güçlükleri, boy kısalığı, sık kulak ve sinüs enfeksiyonları ve iskelet anormallikleri sayılabilir. Bozukluk ayrıca sindirim sistemini, böbrekleri ve cinsel organları da etkileyebilir.
Jacobsen sendromu nasıl teşhis edilir?
Jacobsen sendromu teşhisini doğrulamak için
Genetik test gereklidir. Genetik testler sırasında büyütülmüş kromozomlar mikroskop altında değerlendirilir. Onlara "barkod" görünümü vermek için boyanmışlardır. Kırılan kromozom ve silinen genler görünür olacaktır.
Jacobsen sendromuyla hayat nasıldır?
Çocukların yaklaşık %20'si, en sık olarak doğuştan kalp hastalığının komplikasyonları ve daha az sıklıkla da kanama nedeniyle hayatlarının ilk iki yılında ölmektedir. Jacobsen sendromlu kişilerin yaşam beklentisi bilinmemektedir, ancak etkilenen bireyler yetişkinliğe kadar yaşamıştır.
Jacobsen sendromu ölümcül müdür?
Jacobsen sendromu her 5 vakadan 1'inde fecidir, çocuklar genellikle yaşamın ilk 2 yılında kalp komplikasyonları nedeniyle ölürler.
