Epicanthus Inversus: Orta alt göz kapağından kaynaklanan ve üst göz kapağına doğru yükselen deri kıvrımı (aşağıya bakın). Epicanthus inversus, BPES için yüksek özgüllüğe sahiptir ve iki taraflı olarak ortaya çıkar. Telecanthus Telecanthus Telecanthus, yaygın olmayan bir palpebral anomali durumudur medial kanti arasındaki artan mesafe olarak tanımlanır. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Amerikan Oftalmoloji Akademisi
: Medial canthi arasındaki artan mesafe.
Epikanthus inversus nedir?
Blefarofimoz, pitoz ve epikantus inversus sendromu (BPES) göz kapaklarını ve yumurtalığı etkileyen nadir bir gelişimsel durumdurTipik olarak, doğumda dört ana yüz özelliği mevcuttur: dar gözler, düşük göz kapakları, iç alt göz kapaklarının yukarı doğru kıvrımlı derisi ve geniş yerleşimli gözler.
Epikanthusa ne sebep olur?
Epikanthus izole bir fenomen olabilir veya doğuştan pitozis (göz kapaklarının düşmesi), Down sendromu veya blefarofimoz (palpebral fissürün yatay olarak kısalması) olan hastalarda ilişkili bir özellik olabilir. ve dikey olarak) sendromu.
Blefarofimoz sendromuna ne sebep olur?
BPES, FOXL2 proteininin üretimini kontrol eden FOXL2 adlı bir gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein sırasıyla göz kapaklarındaki kasların gelişiminde ve yumurtalık hücrelerinin büyüme ve gelişmesinde rol oynar.
BPES bir engellilik midir?
Blefarofimoz zihinsel engelli sendromları, Ohdo sendromu ve Say Barber Biesecker Young-Simpson sendromu da dahil olmak üzere, dar göz açıklıkları (blefarofimoz), üst göz kapaklarının sarkması (ptozis) ve zihinsel engelliler ile karakterize bir grup sendromu ifade eder. sakatlık. Dr.
