Bu genetik bozukluğa fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki bir değişim (mutasyon) neden olur Akondroplazi, yaklaşık 80 yılda spontan bir genetik mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. hastaların yüzdesi; kalan yüzde 20'lik kısım bir ebeveynden miras alınır.
Akondroplastik cüceliğin ana nedeni nedir?
Akondroplaziye FGFR3 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, kemik ve beyin dokusunun gelişimi ve korunmasında rol oynayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. FGFR3 genindeki iki spesifik mutasyon, neredeyse tüm akondroplazi vakalarından sorumludur.
Cücelik hamilelik sırasında tespit edilebilir mi?
Amniyotik sıvı kontrolü – Doktor, cücelik olup olmadığını belirlemek için amniyotik sıvıyı ölçer. Bir annede çok fazla amniyotik sıvı varsa, bu cücelik belirtisi olabilir. Koryonik villus örneklemesi – 11 haftada koryonik villus örneklemesi doktorun cüceliği doğrulamasına yardımcı olabilir.
Akondroplaziyi önleyebilir misiniz?
Şu anda akondroplaziyi önlemenin bir yolu yok, çünkü çoğu vaka beklenmedik yeni mutasyonlardan kaynaklanır. Doktorlar bazı çocukları büyüme hormonu ile tedavi edebilir, ancak bu, akondroplazili çocuğun boyunu önemli ölçüde etkilemez. Bazı çok özel durumlarda bacak uzatma ameliyatları düşünülebilir.
Cücelik çekinik gen midir?
İlkel cüceliğin tüm türleri, genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Farklı gen mutasyonları, ilkel cüceliği oluşturan farklı koşullara neden olur. Çoğu durumda, ancak hepsinde değil, ilkel cüceliğe sahip bireyler, her bir ebeveynden bir mutant geni miras alır. Buna otozomal resesif durum denir
