Hastalığın konjenital enzim eksikliği formunun kalıtım paterni otozomal resesiftir Hb M, otozomal dominant bir paternle kalıtılır. Cinsiyet ile konjenital methemoglobinemi sıklığı arasında bir ilişki yoktur Methemoglobinemi Methemoglobinemi kırmızı kan hücreleri (RBC'ler) %1'den yüksek seviyelerde methemoglobin içerdiğinde ortaya çıkar Bu konjenital nedenlerden, artmış sentezden, veya az altılmış klirens. Artan seviyeler, redoks reaksiyonlarını akut olarak etkileyen ve methemoglobin seviyelerini artıran toksinlere maruz kalmaktan da kaynaklanabilir. https://medicine.medscape.com › makale › 204178-overview
Methemoglobinemi: Alıştırma Temelleri, Arka Plan …
Methemoglobinemi baskın mı yoksa çekinik mi?
Konjenital/Genetik/Kalıtsal Methemoglobinemi
Bu otozomal dominant bir durumdur Bu bireylerde, hemoglobin oksitlenmiş formunda daha stabildir ve indirgenmeye karşı dirençlidir. Dört tip NADH sitokrom b5 redüktaz eksikliği vardır ve bunların tümü otozomal resesif bozukluklardır: 1.
Methemoglobinemi kalıtsal olabilir mi?
Methemoglobinemi belirli ilaçlara, kimyasallara veya yiyeceklere bağlı olabilir veya bir kişinin ebeveynlerinden kalıtsal olabilir İlgili maddeler benzokain, nitratlar veya dapson içerebilir. Altta yatan mekanizma, hemoglobindeki demirin bir kısmının demirden [Fe2+] demire [Fe dönüştürülmesini içerir. 3+] formu.
Methemoglobin ne tür bir mutasyondur?
Ferrik demir içeren hemoglobin, methemoglobin olarak bilinir. HBB gen mutasyonları methemoglobinemiye neden olan beta-globin tipi, beta-globinin yapısını değiştirir ve hem demirinin demirden demire dönüşmesini teşvik eder. Ferrik demir oksijeni bağlayamaz ve siyanoza ve kanın kahverengi görünümüne neden olur.
Methemoglobin ne kadar yaygın?
Sonuçlar ve alaka düzeyi: Genel methemoglobinemi prevalansı %0.035 ile düşüktür; Ancak hastanede yatan hastalarda ve benzokain bazlı anesteziklerde risk artışı görülmüştür.
