Gaucher hastalığının tedavisi yokken, çeşitli tedaviler semptomları kontrol etmeye, geri dönüşü olmayan hasarları önlemeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Bazı insanların o kadar hafif semptomları vardır ki tedaviye ihtiyaç duymazlar.
Gaucher hastalığı ne kadar yaygındır?
Amerika Birleşik Devletleri'nde Gaucher hastalığına sahip yaklaşık 6.000 kişi vardır. Gaucher hastalığı, Aşkenaz Yahudi soyundan gelen kişilerde görülen en yaygın genetik bozukluktur ve görülme sıklığı 450 doğumda 1'e kadar çıkabilir.
Gaucher neden tedavi edilemiyor?
Kalıtsal genetik bozukluklar, vücudunuzdaki her hücrede bulunan kromozomlarda bulunan değiştirilmiş bir gen dizisinden kaynaklandığından, bir tedavi, Gaucher hastalığına neden olan altta yatan genetik mutasyonları kalıcı olarak tersine çevirmelidir( 1) Şu anda Gaucher hastalığının tedavisi yok
Gaucher hastalığının belirtileri nelerdir?
Gaucher hastalığının belirtileri nelerdir?
- Genişlemiş dalak.
- Büyümüş karaciğer.
- Göz hareketi bozuklukları.
- Gözlerde sarı lekeler.
- Yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmama (anemi)
- Aşırı yorgunluk (yorgunluk)
- Çürük.
- Akciğer sorunları.
Gaucher hastalığına yakalanma olasılığı en yüksektir?
Bu bozukluğa herkes sahip olabilir, ancak Aşkenazi Yahudi (Doğu Avrupa) soyuna sahip kişilerde Gaucher hastalığı tip 1'e sahip olma olasılığı daha yüksektir. Tüm Aşkenazi (veya Aşkenaz) insanları arasında Yahudi kökenli, yaklaşık 450'de 1'i bu bozukluğa sahip ve 10'da 1'i Gaucher hastalığına neden olan gen değişikliğini taşıyor.
