Dravet sendromu ne zaman keşfedildi?

Dravet sendromu ne zaman keşfedildi?
Dravet sendromu ne zaman keşfedildi?
Anonim

Dolayısıyla, Dravet Sendromu nispeten yeni keşfedilmiştir. Marsilya'da çalışan bir pediatrik epilepsi uzmanı olan Charlotte Dravet tarafından 1978'de ilk kez tanımlandığından bu yana araştırmacılar, durumun anlaşılmasını geliştirmede büyük ilerleme kaydettiler.

Kaç Dravet sendromu vakası var?

Dravet sendromu ABD'de tahmini 1:15, 700 kişiyi veya nüfusun %0,0064'ünü etkiler (Wu 2015). Bunların yaklaşık %80-90'ı veya 1:20.900 birey, hem SCN1A mutasyonuna hem de klinik olarak DS tanısına sahiptir.

Dravet Sendromu nadir görülen bir hastalık mı?

Dravet sendromu, sağlıklı bir bebekte yaşamın ilk yılında başlayan nadir, ilaca dirençli bir epilepsidir. Ömür boyudur. Genellikle vücudun bir tarafını etkileyen ateşle birlikte uzun süreli bir nöbet ile kendini gösterir. Çoğu vaka, ciddi SCN1A gen mutasyonlarından kaynaklanır.

Dravet sendromunun adı kimden geliyor?

Dravet Sendromu (DS), adını bu durumu ilk kez 1978 yılında [1] şiddetli miyoklonik epilepsi (SME) olarak tanımlayan Charlotte Dravet'den almıştır. inatçı epilepsi.

Dravet sendromuyla ne kadar yaşayabilirsin?

Dravet sendromu, epilepsinin (nöbet bozukluğu) nadir, şiddetli ve yaşam boyu süren bir şeklidir. Bu durumdan etkilenen çoğu insan iyi bir yaşam beklentisine sahiptir. Hastalık tipik olarak yaşamın ilk yılında başlar ve çocukların yaklaşık %80-85'i yetişkinliğe kadar hayatta kalır.

Önerilen: