Kırılgan X sendromu, öğrenme güçlükleri ve bilişsel bozulma da dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel soruna neden olan genetik bir durumdur Genellikle erkekler bu bozukluktan kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir. Etkilenen bireyler genellikle 2 yaşına kadar konuşma ve dil gelişimini geciktirir.
Frajil X sendromu nasıl oluşur?
Fragile X sendromu (FXS) genetik bir bozukluktur. FXS'ye ilk keşfedildiğinde bilim adamlarının FMR1 geni adını verdiği bir gendeki değişiklikler neden olur. FMR1 geni genellikle FMRP adı verilen bir protein üretir. Beyin gelişimi için FMRP gereklidir.
Frajil X Down sendromu nedir?
Fragile X sendromu, nöral gelişim için gerekli olan bir proteinin (Fragile X mental retardasyon proteini) sentezini önleyen tek bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Hücrelerde 21. kromozomun üçüncü bir kopyasının tamamının veya bir kısmının bulunması Down sendromuna neden olur.
Frajil X sendromunun üç belirtisi nedir?
Belirtiler
- Hafiften şiddetliye kadar değişen zihinsel engeller.
- Özellikle küçük çocuklarda dikkat eksikliği ve hiperaktivite.
- Kaygı ve dengesiz ruh hali.
- El çırpma ve göz teması kurmama gibi otistik davranışlar.
- Yüksek seslere veya parlak ışıklara karşı aşırı duyarlılık gibi duyusal entegrasyon sorunları.
Frajil X sendromunun özelliği nedir?
Fragile X sendromu, etkilenen erkeklerde orta derecede zihinsel engelli ve etkilenen kadınlarda hafif düzeyde zihinsel engelli ile karakterizedir. Etkilenen erkeklerde fiziksel özellikler değişkendir ve ergenliğe kadar belirgin olmayabilir.
Introduction to Fragile X Syndrome
