Distrofik epidermolizis bülloza geliştirebilir misin?

Distrofik epidermolizis bülloza geliştirebilir misin?
Distrofik epidermolizis bülloza geliştirebilir misin?
Anonim

Distrofik epidermolizis bülloza Hastalık geni, hastalığı olan bir ebeveynden geçebilir (otozomal dominant kalıtım). Veya her iki ebeveynden de geçebilir (otozomal çekinik kalıtım) veya etkilenen kişide aktarılabilen yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir.

İleride epidermolizis bülloza kapabilir misin?

Epidermolizis bülloza acquisita

Ancak EBA kalıtsal değildir ve semptomlar genellikle yaşamın sonraki dönemlerinde ortaya çıkmaz. Bu bir otoimmün hastalıktır, yani bağışıklık sisteminiz sağlıklı vücut dokusuna saldırmaya başlar. Buna neyin sebep olduğu tam olarak bilinmiyor.

Hangi mutasyon distrofik epidermolizis büllozaya neden olur?

COL7A1 genindeki mutasyonlar her türlü distrofik epidermolizis büllozaya neden olur. Bu gen, tip VII kollajen adı verilen daha büyük bir proteinin parçalarını (alt birimlerini) oluşturan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar.

Distrofik epidermolizis büllozanın tedavisi var mı?

Şu anda epidermolizis için bir tedavi yoktur bülloza (EB), ancak tedavi semptomları hafifletmeye ve kontrol etmeye yardımcı olabilir. Tedavi ayrıca şunları amaçlar: cilt hasarını önlemek. yaşam kalitesini artırın.

Epidermolizis bülloza ile ne kadar yaşayabilirsiniz?

EB'nin daha şiddetli biçimlerinde, yaşam beklentisi erken bebeklikten sadece 30 yaşına kadar.

Önerilen: