Piebaldizm, tipik olarak doğumda mevcut olan ve bir kişinin pigmente olmayan veya beyaz bir cilt veya saç parçası geliştirdiği bir genetik durumdur Gözü, cildi ve saçı belirleyen hücreler Piebaldizm olanlarda belirli alanlarda renk yoktur. Bu hücrelere melanosit denir.
Bencillik hayatın ilerleyen dönemlerinde olabilir mi?
Piebaldizm bazen vitiligo adı verilen ve pigmentsiz cilt lekelerine neden olan başka bir durumla karıştırılır. İnsanlar vitiligo ile doğmazlar, ancak yaşamlarında daha sonra edinirler ve buna spesifik genetik mutasyonlar neden olmaz.
Ne tür bir mutasyon benekliliğe neden olur?
Piebaldizm, cildin ve saçın etkilenen bölgelerinde c-kit genindeki mutasyonları nedeniyle doğuştan melanosit yokluğu ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır. embriyonik yaşam sırasında melanoblastların nöral krestten farklılaşması ve göçü.
Beneklilik nasıl edinilir?
Piebaldizm, melanositlerin gelişimi ve göçünde rol oynayan KIT ve SLUG (SNAI2) genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır [3].
Beneklilik genetik bir bozukluk mu?
Piebaldizm, melanosit içermeyen konjenital beyaz deri ve saç lekeleri ile karakterize edilen bir otozomal dominant genetik pigmentasyon bozukluğudur.
