Multipl pterjium sendromu, minör yüz anomalileri, boy kısalığı, vertebral defektler , sabit bir pozisyonda çoklu eklemler (kontraktürler) ve dokuma (pterygia) ile karakterize çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. boyun, dirseklerin iç kıvrımı, dizlerin arkası, koltuk altı ve parmaklar.
Escobar sendromuna ne sebep olur?
Multipl pterjium sendromu, Escobar varyantı (MPSEV), otozomal resesif bir paternle kalıtılan, nadir görülen bir konjenital durumdur. Bilinmeyen bir insidansa sahiptir, ancak akraba ilişkileri olan çocuklar arasında daha yaygındır. CHRNG genindeki bir mutasyondan kaynaklanır, kromozom 2q.
Escobar sendromu ölümcül müdür?
Multipl pterjiyum sendromunun iki formu, semptomlarının ciddiyetine göre ayırt edilir. Çoklu pterjiyum sendromu, Escobar tipi (bazen Escobar sendromu olarak anılır) iki tipin daha hafifidir. Ölümcül çoklu pterjium sendromu doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra ölümcüldür
Bartsocas Papas sendromu nedir?
Bartsocas-Papas sendromu, şiddetli popliteal dokuma, mikrosefali, kısa palpebral fissürlü tipik bir yüz, ankiloblefaron ile karakterize bir nadir, kalıtsal, popliteal pterjiyum sendromudur (bu terime bakın), hipoplastik burun, çeneler ve yüz yarıkları arasında filiform bantlar, oligosindaktili, genital …
popliteal pterjium sendromu nedir?
Popliteal pterjium sendromu (PPS), nadir bir otozomal dominant bozukluktur, yaklaşık 300.000 canlı doğumda 1 görülme sıklığı ile meydana geldiği düşünülür. Başlıca klinik bulgular popliteal dokuma, yarık dudak, yarık damak, alt dudak çukurları, sindaktili, genital ve tırnak anomalileridir.
