DMD, X kromozomunun (Xp21. 2) kısa kolunda (p)bulunan DMD geninin mutasyonlarından kaynaklanır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her birey için genetik bilgiyi taşır.
DMD nerede bulunur?
DMD, bilinen en büyük insan geni, distrofin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein esas olarak hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) ve kalp (kalp) kasında bulunur. Beyindeki sinir hücrelerinde az miktarda distrofin bulunur.
DMD en yaygın nerede?
Duchenne musküler distrofisi (DMD) kasları etkileyerek zamanla daha da kötüleşen kas kaybına yol açar. DMD öncelikle erkeklerde oluşur, ancak nadir durumlarda kadınları da etkileyebilir. DMD'nin semptomları arasında hem iskelet hem de kalp kasında ilerleyici güçsüzlük ve kayıp (atrofi) bulunur.
DMD geni ne kadar büyük?
Distrofin geni, 79 ekzon içeren ve > 2,200 kb, tüm genomun kabaca %0,1'ini kapsayan bilinen en büyük insan genidir (96). DMD ve BMD'den sorumlu en yaygın mutasyon, bir veya birden fazla ekzonu kapsayan bir silmedir.
DMD nasıl teşhis edilir?
doktor çocuğunuzun kanından bir örnek alacak ve kaslarınız hasar gördüğünde serbest bıraktığı bir enzim olan kreatin kinaz için test edecektir. Yüksek bir CK seviyesi, çocuğunuzun DMD'ye sahip olabileceğinin bir işaretidir. Gen testleri. Doktorlar ayrıca DMD'ye neden olan distrofin geninde bir değişiklik aramak için kan örneğini test edebilirler.
